基因行业是生物科技产业的一个重要分支，广义的基因行业，本质是将生命数字化，从而研究生命表征背后的微观机制，为进一步提升生命质量、改善生态环境奠定基础。
基因行业主要包括基因检测、基因合成、基因编辑等领域，各项基因科技领域的技术突破及产业化程度的提升，推动了以生命科学理论及现代生物技术为支撑的生物科技产业快速发展，也极大的拓展了基因行业自身的市场空间与发展前景。
基因行业融合了分子生物学、医学遗传学、基因组学及生物信息学等科学，覆盖光机电、酶工程、测序、PCR、基因芯片等技术。从技术上属于生物技术领域，从应用上覆盖科研服务、医疗健康、农业服务，工业服务等。
目前从技术层面看，基因检测的技术相对成熟，产业化程度高，以 Illumina、Thermo Fisher、华大智造等为代表的基因检测设备、试剂产品快速升级迭代，测序时间和成本较世纪初大幅降低，产业链中游的基因检测服务商发展亦很快，在科学服务、临床诊断等多个应用场景实现了产业化。
1、市场规模
在第二代测序技术的推动下，基因测序的应用领域迅速拓宽，市场规模快速增长。
根据 BCC Research 发布的数据，2021 年全球基因测序市场规模达到 157.22 亿美元，至 2026年预计将增长至 377.21 亿美元，2021-2026 年复合增长率将达到 19.1%；其中，基因测序服务领域2021 年市场规模为 82.38 亿美元，至 2026 年市场规模将达到 210.66 亿美元，2021-2026 年复合增长率约为 20.7%，在基因测序行业中的占比由 2021 年的 52.40%增长至 55.85%。
2021 年我国基因测序市场规模达到 15.90 亿美元，至 2026 年预计将增长至 42.35 亿美元，2021-2026 年复合增长率约为21.6%，增速高于全球市场。
从全球基因测序下游应用分布情况来看，目前科学研究仍是基因测序的主流应用场景。根据Grand View Research 数据，2020 年全球基因测序市场下游应用中学术研究占比为 54%，为最大应用场景，并且，基于 Sanger 测序技术和 NGS 在全球科研机构中具有极高的接受度，学术研究在较长时间内仍将是基因测序最主要的应用场景。
学术研究领域的业务模式主要为科研服务，结合 BCC Research 发布的数据，2021 年中国基因测序市场 15.9 亿美元，2026 年预计增长至 42.35 亿美元，按照学术研究占 54%的比例进行推算，2021年国内基因测序科研服务市场规模约 8.59 亿美元，约合人民币 54.69 亿元，2026 年预计增长至 22.87亿美元，约合人民币 145.61 亿元。
2、产业链概况
① 产业链上游——硬件及试剂
基因检测产业链包含三个环节，其中上游为生产基因测序仪器、试剂（包括建库试剂、测序试剂等）等设备及原材料的供应商，主要参与者包括 Illumina、Thermo Fisher 及华大智造等，因技术门槛较高，上游供应商具备很强的竞争优势，短期内难以被复制或超越。
② 产业链中游——测序服务
中游为基因测序服务提供商，系承接上游测序技术向下游应用场景转化的重要角色。中游的基因测序服务企业通过实验环节及生物信息分析环节的技术创新，将通用的测序平台运用于不同的应用场景，同时提高测序效率、降低测序成本，使得下游客户能够使用具有经济性的基因技术研究手段，并快速获得结果，为高效的科研成果产出提供必要的前提。
在技术转化层面，中游企业积极关注并整合上游技术动态，将最新的技术进行转化；在生产方面，进一步优化工艺，降低成本，提高效率；在下游应用方面，根据下游需求为客户提供最新的基因测序服务与产品，降低产品的使用门槛，加速成果转化。因此，基因测序中游企业是整个行业实现成果转化、产业增长的重要参与力量。中游企业承载功能包括：
A、随时关注上游企业及学术界最新的技术动态，评估新技术转化方式对现有的生产成本、实验生产效率、数据分析效率等研发生产要素所产生的影响。
B、在达到一定程度规模效应后，对核酸提取、文库制备、数据分析的标准生产流程进行一体化整合，进一步降低测序的实验成本，缩短实验和数据分析周期，提升整体生产效率，降低下游的应用门槛。
C、结合云计算与大数据分析，降低基因测序数据解读与挖掘的门槛，实现高效便捷的基因信息挖掘，助力学术界与工业界的人员进行成果转化。
③ 产业链下游——场景应用
下游是生物信息数据解读和场景应用，主要使用者为医疗机构、科研机构和生物医药公司等，这一环节全球起步晚、基数小，但发展速度很快，市场潜力较大。基因测序的下游应用主要分为基础科研、临床应用和个人消费三种类别。
基因测序技术最早主要应用于生命科学及医学领域的基础科研，是遗传学及分子生物学一个重要的科研工具，客户群体包括高校、科研机构、医院以及生物医药企业等，市场相对成熟。
根据国家统计局发布的数据，近年来我国研发经费投入规模逐年增长，同时，随着基因检测技术效率的不断提高与解决方案的不断丰富，基因检测在基础科研领域的应用场景与范围将不断扩大。
临床应用目前主要包括生殖健康与遗传病检测、肿瘤筛查与诊断、病原感染检测等多种领域的基因检测服务或诊断试剂等医疗器械类产品，市场正处于发展阶段，随着基因检测技术和临床应用研究的不断深入结合，基因检测临床应用的市场前景广阔。生殖健康与遗传病检测是基因检测临床应用起步最早的领域之一，其中 NIPT（无创产前基因检测）在国家相关政策的推动下被快速普及。
肿瘤相关的筛查与诊断是基因检测的重要市场，基因测序技术在肿瘤方面的应用主要包括肿瘤易感基因筛查、肿瘤早期诊断、肿瘤伴随诊断和用药指导、肿瘤愈后监控等方面，目前尚处于培育期，随着基因检测技术成熟度的提升与政府对肿瘤防治的政策引导，未来发展空间较大。
感染性疾病是由病原微生物引起的疾病的统称，在公共卫生传染病类领域，近几年以 PCR、mNGS（宏基因组测序）等基因检测技术为代表的分子诊断技术极大凸显了其在病原微生物检测中的作用。个人消费级产品尚处于初期发展阶段，有赖于生命科学基础研究的深入发展。
3、未来发展趋势
基因测序中游企业在国内经历了多个发展阶段。早期，由于市场容量有限、技术门槛高及客单价高等特点，基因测序中游企业仍处于培育市场阶段，该阶段国内企业参与者较少。随着测序成本持续下降以及在此基础上的新技术迭代发展，基因测序中游企业数量和融资规模出现大幅增加，中游企业迎来快速发展，同时下游市场对中游企业在技术、成本、周期等要求提高，中游企业门槛开始不断提升，自动化、成本、新技术迭代等多方因素都对中游企业提出了更高的要求。
一方面，市场竞争格局加剧，中游企业需要在已成熟的技术基础上以更低的成本更高的效率实现生产，并逐步在规模化标准化的基础上满足客户个性化需求。另一方面，中游企业需要从大量不断涌现的新技术中，根据下游市场的真实需求选择合适的赛道进行转化。
①基因测序科研服务领域市场规模将不断扩大，行业驱动因素具有可持续性
近年来基因测序科研服务市场快速发展的主要驱动因素包括生命科学与医学领域的科研经费总量不断上升、技术进步带动测序技术在科研领域的应用率提升、新兴研究手段和热点不断带来新的增量市场、精准医学的发展带动医学领域的测序科服市场扩大。在国家不断加大科研投入的大背景下，前述驱动因素总体具有可持续性，科研服务市场增长受限的风险较小。
未来在政策层面，为实现科技创新发展各项规划目标、加快建设科技强国，会继续保障 R&D经费投入总量稳步增长，加强政府资金对基础研究的投入力度，鼓励企业通过各种方式加强原始创新，提高创新合作水平，为实现高水平科技自立自强提供扎实有力保障。因此，基因测序科研服务市场具有可观的发展空间。
②二代测序技术在较长时间内仍将为主流技术
二代测序技术（NGS）由于其通量大、精度高、价格相对低廉等优势，成为一种革命性的测序技术，打开了基因测序大规模商业化的市场空间，成为目前主流测序技术。由于单分子测序技术仍面临测序成本高和结果准确度相对较低的商业化瓶颈，而纳米孔检测技术尚处于理论阶段，因此二代测序在较长时间内仍将保持主流测序技术的地位。
③规模效应继续加剧，细分领域专业化程度提高
随着中游企业的自动化水平不断提升，成本不断下降，科研机构、研究型医院、药厂及育种公司等研究人员将基因测序从实验到分析整体外包的趋势还会不断加剧。测序仪及基因大数据分析平台搭建具有迭代快、运营成本高等特点，使得该行业规模效应不断扩大，并向各自细分领域头部公司靠拢的趋势。下游机构及消费者独自购买测序仪及搭建用于数据分析的服务器和集群系统不具备经济性，因此将基因测序整体服务外送至基因测序中游企业成为最优选择。
由于高通量测序在细分赛道与领域，从实验到数据分析差异较大，中游企业也会在各自细分赛道建立起门槛较高的护城河。具体细分领域包括纯建库测序服务、DNA 测序服务、翻译转录组服务（包括单细胞测序及 polyA 测序等）、微生物测序服务（包括扩增子测序及宏基因组测序服务等）、表观调控测序服务（DNA 甲基化、RNA 甲基化、非编码 RNA 服务）等。
④基因检测临床应用发展空间广阔
目前高通量测序技术的临床应用主要为 NIPT、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。目前 NIPT 市场已较为成熟，市场正从 NIPT 向肿瘤、遗传病诊断、心脑血管等方面过渡。虽然基因检测在临床应用上的规模还不大，但是目前由于临床证据不断增加、患者和医生认可程度的不断加强、测序技术及生物信息分析技术的不断提高、行业逐步规范和标准不断完善，基因检测在临床应用方面增长迅速。
⑤多组学研究技术是未来生命科学和医学研究的重要手段
生命系统是多组分互相联系的有机体，是高度复杂的庞大系统，单一组分、单一层次的研究无法满足复杂生物过程研究的需求，需要从多层次和多因素相互作用的全局性角度进行整合研究，才能完整地认识和揭示生命的复杂生理和病理活动。
美国国家研究理事会发布关于《迈向精准医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法》的战略研究报告，认为精准医学的核心内涵是将个体的临床信息和分子特征来构建一个涵盖个体的基因组、蛋白质组以及代谢组等各种分子数据与临床信息、社会行为和环境等不同层级、不同维度的、巨大的疾病知识网络，并通过该知识网络来支持精确诊断和个体化治疗。
随着基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等研究技术的进步，以及生物信息分析技术的发展，高通量的组学技术应运而生。组学技术整合了基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等研究技术，为系统生物学提供了海量的实验数据和先进的技术方法，是系统生物学和精准医学研究发展的必要基础。
⑥生物技术和信息技术多学科融合
未来基因测序行业会持续渗透并加速与其他学科的融合，形成生物技术和信息技术的融合。测序数据呈几何式上涨对算力和运算资源调配提出了更高的要求，机器学习与人工智能如何从海量数据中挖掘出有效的信息，让行业未来充满无限想象。空间组学是单细胞测序后的又一个新的技术革命，后期需要病理、图像识别、人工智能、生物信息等跨学科合作，才能从这些数据中挖掘到更多有价值的信息。随着多组学技术不断迭代，新型的单细胞测序、空间组学测序等技术不断涌现，多组学整合与多维度数据分析更需要生物技术和信息技术的交叉复合型人才。
