“AI+多组学、医学检验” 的前沿应用
思瀚产业研究院    2025-03-15

1、 AI与多组学的结合正在推动生命科学和医学研究的范式变革

AI与多组学（如基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、表观组学等）的结合，正在生物医学和数据科学领域引发变革。基因组学是生物大数据的基石，“AI+多组学”本质上是数据驱动和生物学机理驱动的双重范式升级，核心价值在于为复杂疾病的机制解析提供“全景视角”，赋能精准医学从理论走向大规模应用：

解析复杂生物系统：1.多层次数据整合：多组学数据横跨分子、细胞、组织和器官等多个层次，AI（如深度学习、机器学习）能整合海量异质性数据（如基因突变、蛋白质互相作用、代谢通路），解析传统方法难以捕捉的动态网络关系。2.发现隐藏模式：通过AI的降维、聚类和模式识别能力，揭示疾病发生、发展的潜在机制（如癌症异质性、免疫微环境调控），推动生物学新假说和新靶点的发现。

 驱动精准医学的突破：1）个性化诊疗：AI整合患者的多组学数据（如基因组突变、蛋白质表达谱）和临床信息，构建预测模型，指导个性化用药（如靶向药物选择）和治疗方案优化。2）疾病早筛与分型：通过AI建立多组学生物标志物组合，提升癌症、神经退行性疾病等复杂疾病的早期诊断准确率，或对患者进行精细化分型（如乳腺癌的各类亚型）。

2、AI+多组学的前沿应用：Tempus AI所积累的海量数据优势

公司致力于打造全球领先的AI智能诊断平台。Tempus为全球AI医疗应用的领军企业，为了将人工智能大规模地部署至医疗终端应用场景，公司已经与超过2500家机构建立了合作，收集数百万癌症患者的实时临床、分子和影像数据。公司已经与全美超过65%的学术医学中心以及超过50%的肿瘤学专家达成合作，截止2024年12月末已积累超过200PB的多模态医疗保健数据。

Tempus业务主要可分为基因组学、数据服务和应用三条线。公司三条业务线相互集成，形成彼此促进提升的业务网络。当公司测序的患者越多，可收集的数据就会越多，进一步增强公司基因组学业务的能力。

Genomics：专注于为医生提供智能和个性化的结果。Tempus为医疗保健从业者、生命科学公司和其他研究人员提供NGS诊断、分子基因分型及其他解剖和分子病理学检测，并将各种AI功能潜入检测中，使得过程更加智能化、个性化。

Data：专注于授权使用去标识化的数据。主要为对去标识化临床、分子和影像数据库的许可，并为制药和生物技术公司提供一系列分析和云计算工具。

Applications：Tempus的应用程序主要提供有算法性质的诊断服务，利用公司的数据和连通性的优势来部署临床决策支持工具。

公司上市至今维持收入快速增长，毛利率逐年提升。Tempus 2023年全年营收5.32亿美元（同比+65.85%），2024年全年收入6.93亿美元（同比+30.38%），24Q4单季度收入同比增速超35%。公司2022、2023、2024毛利率分别为40.6%/53.8%/55.0%，呈现显著提升的趋势。

近日宣布与IFLI合作，支持滤泡性淋巴瘤靶向疗法的开发。2025年2月13日，Tempus AI与淋巴瘤创新研究所（IFLI）达成合作，旨在开发并提供一个多模态、去标识化的滤泡性淋巴瘤（FL）数据库。该数据库将用于推动FL治疗方案的研发，特别是为那些在治疗后24个月内发生病情进展的患者（POD24）提供数据支持。Tempus将利用其AI平台帮助加速精准医学的发展，以期为FL患者提供更个性化的治疗方案。

3、AI+多组学的前沿应用：肿瘤MRD

微小残留病灶（MRD，Minimal Residual Disease）是指癌症患者经过治疗后，体内仍存在的极少残留肿瘤细胞（常规影像学或血液标志物无法检测），这些细胞可能成为未来复发的根源。MRD检测通过高灵敏技术（如ctDNA测序、流式细胞术等）识别残存癌细胞，可用于：1）复发预警（MRD可比传统影像学检查最多提前20个月预警）；2）指导治疗决策（术后MRD阳性患者可能需强化治疗；实时追踪治疗效果，及时调整方案）；3）预后分层（MRD阴性患者或可减少过度治疗）；4）临床试验优化（作为替代终点加速新药研发）。实体瘤MRD的Landmark检测（治疗后首次检测）大多选择在根治性治疗后1个月内进行，MRD动态监测有助于提升检测性能。

ARK Invest预估美国有超800万符合MRD检测条件的癌症患者，目前渗透率仅10%，MRD检测应成为所有癌症患者的标准诊疗手段（每年多次检测+持续多年随访）。中国的肿瘤患者基数庞大，目前渗透率较低，伴随产品不断成熟和患者对个性化治疗的接受度提升，MRD有望成为肿瘤基因检测市场重要的增量应用。

AI技术（深度神经网络、机器学习）可用于整合流式细胞术、ctDNA测序等多模态数据，增强MRD检测灵敏度，将MRD从“模糊预警信号”转化为“可量化决策指标”。随着算法迭代与真实世界证据积累，AI+MRD或将成为癌症全程管理的核心基础设施：

MRD在美国已进入快速放量阶段。Signatera是Natera开发的一种基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的MRD检测技术，采用Tumor-informed设计思路，可用于预测肿瘤复发风险和指导治疗决策。

Signatera MRD已满足CMS分子诊断服务项目（MolDx）的报销条件，覆盖适应症包括结直肠癌、乳腺癌、肌肉浸润性膀胱癌等实体瘤的免疫治疗监测。截至2024Q4的过去9个季度，Signatera检测量高速放量，2024Q4达到14.5万例，同比增长62.9%，环比增长11.5%。2025年Natera的营收指引为18.7亿-19.5亿美元。

Guardant Health、Veracyte等企业均在开发MRD产品。Guardant Reveal在检测ctDNA突变基础上增加了基因组甲基化特征的分析，利用机器学习模型识别肿瘤特异性基因突变或甲基化标志物。

4、AI+多组学的前沿应用：多癌早筛

AI技术将有力赋能多癌早筛（MCED，Multi-cancer early detection）应用。多癌早筛需处理高维海量基因数据（如全基因组测序数据包含数十亿碱基对），传统统计方法难以有效建模，而AI在特征提取与降维上更具优势；不同癌症类型间的生物特征差异大，AI的自适应学习能力可捕捉共性与差异性；未来还可根据个体特征（如年龄、遗传风险）动态调整筛查方案，优化资源分配。通过整合深度学习、自动化流程与持续学习机制，AI能在多癌筛查中实现从数据解析到临床决策的全链条赋能，其核心是通过大样本学习提升早期癌症信号的识别精度与效率。

多癌早筛是肿瘤NGS行业的热门研发方向。海外的Grail、Guardant Health、Exact Science、Freenome和国内的燃石医学、吉因加等企业均在开发多癌早筛产品，大多数产品主要识别循环游离DNA（cfDNA）的变化，包括DNA甲基化、突变、断裂模式等，并经常与其他生物标志物如蛋白质、cfRNA和癌症代谢物结合使用。在所有生物标志物中，DNA甲基化被认为在致癌过程中于非常早期发生并具有组织特异性的特征，已成为MCED最常见的生物标志物。

多癌早筛产品将在未来3年进入重要验证阶段。Grail建立了人口规模级别的高质量和相互关联的临床和基因组数据集，并基于靶向甲基化的NGS技术开发了多癌早筛产品Galleri，其能检测50多种癌症中共有的癌症信号，且能够准确预测癌症信号起源并指导诊断检查（甲基化特征分类：通过机器学习如梯度提升树、随机森林等算法，从60,000+甲基化位点中筛选癌症特异性信号，区分癌症信号与技术噪音、生物噪声；溯源模型训练：基于迁移学习实现跨癌种分类，可区分50+癌种并预测起源组织）。

2024年12月公司推出新版本Galleri，具有全自动、集成的特点，消除了大量手动步骤，提高了效率并改善了质量控制。Galleri作为LDT产品上市超过三年，自2021年6月首次处方以来累计商业化检测量超过29万，计划在2025-2026年进行Galleri的注册研究，预计2026H1完成FDA的PMA申请。

5、 AI+多组学的前沿应用：Illumina拓展多组学及AI制药应用边界

Illumina通过与阿斯利康等公司的合作，利用其在基因组解释和AI分析技术方面的优势，积极推进AI制药领域的发展。通过结合人工智能工具如PrimateAI和SpliceAI，Illumina不仅加速药物靶点的识别和疾病相关遗传变异的分析，而且通过大规模多组学数据集的深入研究，支持制药公司开发新疗法，从而在精准医疗和药物研发领域实现突破。

与英伟达合作拓展多组学融合AI的发展。公司在其2024年第四季度财报中宣布了与NVIDIA的合作，旨在通过集成Illumina的软件能力和NVIDIA的先进AI工具，提高多组学数据的分析和解读能力。这一合作将帮助Illumina的客户生成更详细的数据和更丰富的洞见，从而推动基因组学与多组学的融合发展。

6、 AI+医学检验：人工智能渗透至医学检验各个环节

◼ AI渗透至医学检验全流程。人工智能技术的快速发展和日益完善，为检验医学实验室提供了更多的可能性和机遇。从检验标本的采集、传输、检测到结果的自动审核和综合评估，AI开始渗透至检验医学的各个环节，有望加速医学实验室的自动化和标准化建设，优化诊断流程和决策效能，提高患者的诊疗质量和医疗服务水平。

病理辅助诊断系统是AI在医学检验领域相对成熟的应用场景之一。当前国外病理学模型研究几乎被哈佛与微软垄断，采用算力堆积，部署在NVIDIA上，通过改良数据集，训练算法产出大量科研成果，但部分模型停留科研水平，未实际应用部署。国产方面，2023年9月透彻未来发布了透彻大脑（Thorough Brain）病理大模型。2024年7月，商汤医疗联合清华大学等科研院所发布了病理大模型PathOrchestra，利用国内规模最大的近30万张全切片数字病理图像（近300TB数据）数据集训练，并融合了文本、视频等多模态训练数据。

华为与瑞金医院发布病理大模型。2025年2月18日，瑞金医院携手华为共同发布瑞智病理大模型RuiPath。基于瑞金数字化智基病理科业务流，融合多模志数脑构建全场景医疗下游任务。在广度上，覆盖中国全癌种人数90%的癌种，在深度上，可以开展互动式病理诊断对话。未来有望将“瑞金模式”复制全国，解决优质病理资源分布不均问题，提高行业诊断水平。

更多行业研究分析请参考思瀚产业研究院官网，同时思瀚产业研究院亦提供行研报告、可研报告（立项审批备案、银行贷款、投资决策、集团上会）、产业规划、园区规划、商业计划书（股权融资、招商合资、内部决策）、专项调研、建筑设计、境外投资报告等相关咨询服务方案。