基因与细胞治疗为代表 ATMPs 作为新兴疾病治疗范式
思瀚产业研究院    2026-07-07

（1）生物医药产业成为全球科技竞争的重要领域，跻身我国新兴支柱产业行列

生物医药行业是以现代生物技术为核心支撑，聚焦疾病预防、诊断与治疗类医药产品研发、生产及应用的战略性产业，是生物经济的核心支柱，更是全球范围内技术创新最活跃、各国战略竞争的关键科技领域，其发展水平直接关系到经济社会稳定与国民健康安全。

作为融合生命科学、化学、材料、人工智能等多学科的高精尖领域，生物医药产业锚定人类生命健康这一永恒刚需，关系到庞大人口基数下的医疗卫生保障，成为各国家与地区长期高度关注的焦点产业。尤其在老龄化社会加剧与慢性病发病率增长的当下，在各国家与地区政策支持及市场需求增长的推动下，生物医药行业持续突破发展瓶颈，创新成果不断涌现，已成为全球科技竞争的重要领域。

近年来，生物医药产业随着基因编辑、细胞治疗、合成生物、AI 驱动药物研发等前沿技术的持续突破，创新边界不断拓展，其技术研发的深度、成果转化的速度、产业布局的广度，直接关乎各国科技硬实力的比拼，也让这一产业成为全球科技竞争中不可或缺的重要领域。

各国家与地区纷纷加大研发投入、出台专项扶持政策、构建完善的产业创新生态，从基础研究的原始创新到临床转化的产业化落地，从核心技术的自主可控到产业链供应链的安全稳定，围绕生物医药领域的全方位竞争日趋激烈，其发展水平也成为衡量一国科技综合竞争力的重要标尺之一，持续夯实着其在全球科技竞争中的重要地位。

2026 年，我国政府工作报告将生物医药列为重点打造的新兴支柱产业；同时《中华人民共和国国民经济和社会发展第十五个五年规划纲要》指出要加快细胞和基因治疗药物研发应用，深化基因编辑、分子精准递送、细胞编程与调控等，为生物医药产业提质升级、深度参与全球科技竞争进一步打开了广阔的空间。

（2）疾病治疗范式沿着中心法则不断演进

疾病治疗范式正经历由传统化学药物主导向先进治疗药品，多元化拓展的趋势性演变，这一变化在理念上体现为医学目标从以症状控制和疾病管理为核心，进一步注重对致病环节进行更上游、更底层的干预与修正。相较于在蛋白层面以受体、酶和通路调控为主要手段的传统药物，ATMPs 更强调通过基因层面的补偿或修复、细胞功能的重建或重编程等，实现更持久的疗效乃至功能性治愈的可能，从而在遗传性疾病、退行性疾病及肿瘤等领域打开新的治疗空间。

过去，最为广泛使用的第一类代表性药物小分子化药的开发主要依赖其能够结合并调控蛋白质的活性位点，从而抑制或改变靶蛋白功能。但由于许多蛋白质缺乏可成药的结合位点，小分子药物的可靶向范围存在天然上限，应用场景受到限制。

第二类代表性药物蛋白质和多肽类药物应用趋于成熟，在肿瘤、免疫、代谢等疾病领域取得较大进展，但仍会面临体积较大、稳定性与构象要求高等问题，同时此类药物由于分子体积较大，其组织穿透效率相对较低，亦难以跨越血脑屏障。蛋白和多肽药物本身的稳定性问题也导致体内半衰期较短，依赖反复用药而又往往会产生耐药性问题。

相比之下，第三类先进治疗药品（ATMPs）可以实现在基因层面的干预。一方面，ATMPs 能够突破诸多传统药物“不可成药”靶点的缺陷，为各种遗传性疾病、退行性疾病等疑难疾病的治疗提供了新的治疗范式，为无药可医或预后极差的患者提供根治性方案；另一方面，ATMPs 实现了相较于传统药物从“对症治疗”向“病因治疗”的转型，能够从根本上改变疾病进程，具备一次干预即可治愈或长期缓解的潜力。但 ATMPs 也面临着一次性定价更高和部分技术应用尚未成熟等问题。

因此，虽然现阶段在药物研发格局中，围绕蛋白质层面“靶点”为核心开发的基于靶向筛选技术的小分子化药及蛋白与多肽等药物仍是主流疾病治疗范式，也是最成熟和产出最多的范式。但以基因与细胞治疗为代表的 ATMPs 作为新兴疾病治疗范式，正在快速兴起，并预期随着递送和编辑等底层技术的趋于成熟而潜力巨大。

（3）遗传性疾病正在得到世界范围内的关注及投入提升

遗传性疾病是指由于遗传物质改变导致的疾病，是人类疾病谱系的重要组成部分，造成了沉重的疾病负担，45.4%的遗传性疾病患者在一年内入院 5 次或以上，26%入院 10 次或以上，而 12.8%入院 20 次或以上。

一项苏格兰研究中，多达 70%的入院儿科重症监护室的儿童患有部分或完全由遗传因素决定的疾病，另一项美国研究通过对 5,747 例入院儿童患者记录（4,224人）审查发现，71%患者具有显著遗传因素的潜在疾病（包括 48.2%患有单基因、染色体、多基因或多因素疾病和 51.8%具有公认遗传决定性倾向的疾病），同时患有遗传性基础疾病的个体的平均住院时间比没有基础疾病的个体长 40%。这表明，在儿童医院，遗传性疾病是常见的，而不是罕见的，并且造成了更为严重的疾病负担。

历史上受限于技术条件，难以在 DNA 或 RNA 层面实现有效干预，导致多数遗传性罕见病长期处于“无药可医”状态，大约 95%的罕见疾病缺乏批准的治疗方案，仅能接受对症状的护理治疗。迄今为止，已发现超过 7,000种罕见疾病，凸显了其对全球的重大影响。美国约有 3,000万人、欧盟约有 2,900万人（2008年），全球估计有 3-4 亿人受到各种罕见疾病的影响。罕见病虽然单病种发病率低，但由于其病种丰富，累积受累人群不容小觑，整体对个人及社会依然造成了巨大的影响。

虽然罕见病即大多数遗传性疾病目前在其诊断、治疗、管理等方面面临诸多困难，但在世界范围内，对于此类疾病的关注及投入近年来呈现持续提升的趋势，尤其是近年来 ATMPs 的发展提供了更多的治疗选择。在美国，1983年《孤儿药法案》（Orphan DrugAct，ODA）得以获批，为开发和销售治疗罕见疾病的新药提供了动力。过去，FDA 批准的所有药物中约有三分之一是孤儿药，且数字仍在上升：2015 年的 47%（21/45）上升至 2025 年的 50%（23/46）。

根据研究报道，对孤儿药年度支出的分析显示，美国 2007 年在罕见病药物的支出总额为150 亿美元，2013 年则上升至 300 亿美元。相关研究发现美国孤儿药市场的增长速度是非孤儿药市场的两倍以上，并预测 2021~2026年复合年增长率为 12%。到2026 年，孤儿药将占所有处方药销售额的 20%，占全球药品管线价值的近三分之一。在政策制定方面，各个国家和地区也陆续出台相应的措施促进罕见病医学领域的发展和患者权益的保护。

近年来，我国政府在罕见病领域也开展了系统的顶层设计以促进该领域的发展。2018 年 5 月由国家卫生健康委员会等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，是中国首次官方定义罕见病，并将 121个病种纳入目录，为开展罕见病的预防筛查，规范疾病诊疗以及药物政策和医保救助政策的制定提供了参考依据；国家卫健委于 2019 年 2 月发布了《罕见病诊疗指南（2019 年版）》，后于 2025 年 7月发布了第二批《86 个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》详细阐述了 121+86个罕见病病种的流行病学、临床表现等疾病特征，并且发布了详细的诊疗流程和治疗原则，建立了全国罕见病诊疗协作网和全国罕见病病历诊疗信息登记制度。

自 2026 年 5月 15 日起施行的《中华人民共和国药品管理法实施条例》将对符合条件的儿童用药品、罕见病治疗用药品分别给予 2年和 7 年市场独占期。上述政策体现了我国对此类疾病的重视程度逐渐加深和对相关药物开发的鼓励和支持。

（4）人口老龄化背景下疾病谱系正在向退行性疾病变迁

根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球老年人数量和占比呈上升趋势。到 2030 年，全世界六分之一的人将达 60岁以上，达到 14 亿人。到 2050年，全世界 60 岁以上人口将增至 21亿人。目前，我国是世界上老年人口数量最多的国家，2020 年 65 岁及以上老年人口达到 1.91 亿，占世界 65 岁及以上人口的比例超过 1/5，人口老龄化是社会发展的重要趋势，也是今后较长一段时期我国的基本国情。而伴随老龄人口的增加，各种退行性疾病患病人数将不断增多，给患者和医疗机构带来沉重的疾病负担。

一项针对中国国家及省级神经系统疾病的负担变化的研究文献表明，自1990 年到 2021年，中国的疾病模式从传染病和新生儿疾病转向慢性非传染性疾病，中风、痴呆症和头痛疾病的负担显著增加，老龄化加剧了神经退行性疾病的挑战。该项研究发现神经系统疾病在中国的普遍性已达到惊人程度，2021 年患病总人数高达 4.68 亿，负担规模空前。分解分析显示，在阿尔茨海默病及其他痴呆症增加的 DALYs中，有高达 218.79%是由人口老龄化贡献，同时来自帕金森病和缺血性中风的比例也分别达到了 172.11%和 136.99%。这清晰地表明，随着中国老龄化进程的加速，神经系统疾病的负担将愈加严重。

在疾病谱向慢性非传染性疾病深刻变迁的同时，老年退行性疾病负担激增，这一疾病谱内部也发生了深刻的“代际更替”。与 1990 年相比，阿尔茨海默病及其他痴呆症、帕金森病的患病人数和 DALYs 绝对数均出现了超过三倍的爆炸式增长。相反，得益于医疗进步和公共卫生干预，曾经较为严重的癫痫、脑膜炎、脑炎等疾病的年龄标化 DALY 率则出现了显著下降。这标志着疾病挑战的重心，已从可防可治的疾病，全面转向了机制复杂、缺乏有效干预手段的老年神经退行性疾病，也将为我国未来此类疾病的治疗和负担带来严峻的挑战。