分子诊断技术概览
思瀚产业研究院    2023-01-09

分子诊断是基于分子生物学的体外诊断方法，可将其分为核酸检测以及生物芯片两大类型。核酸检测可进一步细分为聚合酶链式反应（PCR）以及基因测序技术。 聚合酶链式反应（PCR）是一项利用 DNA 双链复制的原理、在生物体外复制特定 DNA 片段的核酸合成技术。利用该技术，检测设备可在短时间内大量扩增目的基因，将目的基因片段扩增至百万至数十亿的数量级，从而实现高灵敏度 的检测。

目前，聚合酶链式反应（PCR）诊断以肝炎、性病、肠道呼吸等传染 性疾病以及肿瘤单基因检测为重要应用领域。2020 年新冠检测各类技术中，聚 合酶链式反应（PCR）诊断技术凭借高敏感度和准确性，被确定为全球新冠诊断 的“金标准”。

基因测序技术（Sequencing Technology），是指获得目标目标核酸片段的核 苷酸（包括腺嘌呤 A、胸腺嘧啶 T、胞嘧啶 C 与鸟嘌呤 G）排列顺序的技术。从 1977 年第一代测序技术（Sanger 测序技术）问世以来，已发展到第三代、第四 代基因测序方法。

第一代 Sanger 测序技术的主要优点是测序准确率高，目前常用于 MPS 技术的结果验证工作，但它检测通量小，成本较高等技术缺点也使其 越来越无法满足科研与临床诊断需求。

第二代测序（NGS），由于其高通量、低 成本、测序时间快等诸多优势，在市场中占据主导地位。

第三/四代以 PacBio 的 单分子测序和 Oxford 纳米孔测序为代表，实时测序且可直接检测碱基修饰信息， 因此该技术目前广泛用于基础科学研究，以作为第二代测序技术的有效补充，但同时其目前存在的检测成本高、测序精确度较低等技术问题也限制了其在临床诊断领域的应用，仍处于起步阶段，市场占有率相对较低。基因测序技术的一代、 二代、三代和四代，更多的是在不同应用场景中发挥各自优势，目前还没有出现 在所有指标上实现全面超越的测序技术。